Aciduria glutárica: o que acontece quando seu corpo não pode processar as proteínas?

A aciduria glutárica é um distúrbio metabólico hereditário que impede que certas proteínas sejam processadas. Quão comum é e o que se pode esperar deste transtorno?

Aciduria glutárica: o que acontece quando seu corpo não pode processar as proteínas?

A aciduria glutárica é um distúrbio metabólico hereditário que implica que o corpo não pode processar diferentes proteínas. Aqueles com este transtorno têm níveis ineficientes de uma enzima que decompõe os aminoácidos triptofano, hidroxilisina e lisina. Estes aminoácidos são os componentes básicos da proteína e níveis extremos, em que o corpo pode acumular-se e causar dano cerebral.

A aciduria glutárica pode causar danos nos gânglios basais do cérebro e pode resultar em deficiência intelectual. A gravidade do transtorno pode variar amplamente, algumas pessoas só são afetadas moderadamente e outras têm problemas profundos. Na maioria das situações, os sinais e sintomas aparecem durante a infância e primeira infância. No entanto, em um pequeno número de pessoas, primeiro torna-se evidente durante a adolescência ou a fase adulta.

Diferentes tipos de acidose glutárico

Existem três tipos diferentes de aciduria glutárica, e cada um tem seus próprios sintomas únicos.

Tipo I:

A primeira coisa que você vai notar com GA-1 é um bebê que tem macrocefalia microencefálica (pequeno cérebro em uma cabeça grande).
Isto ocorre porque a pessoa têm um desenvolvimento muscular pobre e um baixo nível de açúcar no sangue.

Pode causar:

dano cerebral nos gânglios basais.
Problemas gastroesofágicos.
Questões esqueléticas.
Complicações respiratórias.
Paralisia cerebral.
Falha cardíaca.
Convulsões.
Letargia.

Tipo II:

Hipoglicemia.
Dificuldade respiratória.
Respiração de umidade (frequentemente descrito como cheirar como os pés suados).
Raros muscular.
Dano hepático.
Problemas renais e / ou cardíacos.
Miopatia proximal (fraqueza).

Tipo III:

Anomalias cromossômicas.
Distúrbios intestinais.
Disfunção da tireóide.

A acidose glutárica

A aciduria glutárica tipo I é extremamente rara. Tem havido estudos limitados do transtorno que sugerem que acontece em um 40.000 nascimentos caucasianos. No entanto, um estudo realizado na Suécia estimou a incidência do transtorno é de aproximadamente um a cada 30.000 nascimentos na população. É mais comum em culturas geneticamente fechadas, como a população indígena Ojibway no Canadá ou nos Amish nos Estados Unidos, onde pode ocorrer até 1 em cada 300 nascimentos. Há uma tendência para diagnosticar esse transtorno, o que faz com que seja difícil obter um valor preciso da frequência.

Como se diagnostica a acidose glutárica?

A aciduria glutárica tipo 1 é uma doença rara que pode levar a dano cerebral agudo na primeira infância. O dano cerebral que causa pode resultar em um distúrbio distônico severo, que é muito semelhante à paralisia cerebral. O diagnóstico da doença depende do reconhecimento de achados físicos relativamente não-específicos. Um médico poderá receitar um teste de sangue ou de urina para verificar os níveis de uma pessoa de glutarilcarnitina, que se é alta, seria uma indicação de doença.

Resultados do teste: positivo ou negativo?

Se uma pessoa é avaliada para aciduria glutárica e se identifica uma mutação genética, é importante conversar com um médico ou especialista em genética sobre as implicações. Um resultado negativo do teste reduzido, mas não eliminado, a probabilidade de que um indivíduo tenha uma mutação genética. As chances de uma pessoa ser portadora do gene estarão influenciadas por antecedentes familiares, sintomas médicos e outros resultados relevantes da prova.

Como se prevenir?

É completamente possível detectar um bebê recém-nascido para a aciduria glutárica tipo I usando sangue de um teste de punção ou ejaculando através de um espectrômetro de massa em tandem. A técnica está sendo utilizada em populações de alto risco, tais como os Amish. O uso deste método de teste pode ajudar a minimizar a quantidade de dano cerebral que causa a doença, a manipulação precoce da dieta e suplementos. Devido a que esta doença é tão pouco comum, as provas comuns da população não são utilizados atualmente.

Tratamento para a aciduria glutárica

Como acontece com muitos outros tipos de distúrbios metabólicos, a aciduria glutárica causa muitos sintomas diferentes. Uma forma de tratar a doença é através da correção do esgotamento direito de carnitina. Os níveis de carnitina de sangue inteiro podem aumentar através de uma pessoa que recebe suplementação oral. Através de infusões intravenosas regulares de carnitina, observou-se melhoria clínica e melhorou o crescimento, a força muscular e reduz a dependência de um indivíduo de alimentos médicos com alto teor de proteínas.

Ter triptofano no corpo é crucial para a síntese adequada de serotonina no cérebro. O processo de síntese de proteínas provocado por aminoácidos, conduz os aminoácidos circulantes no sangue, para se tornar em proteínas. Um médico pode recomendar tomar fórmulas de triptofano como XLys, XTrp Analago e Glutarex 1, que são projetados para fornecer aminoácidos a fim de prevenir a desnutrição proteica.

Outras formas de tratar a aciduria glutárica é restringir a quantidade de lisina na dieta. No entanto, os pacientes que tenham sofrido uma crise encefalopática podem ser excluídos. As dietas vegetarianas para crianças pequenas e lactentes são maneiras comuns de restringir a quantidade de proteína na dieta,sem comprometer o transporte de triptofano para o cérebro.

Previsão para a acidose glutárica

Geralmente, pode ser muito difícil de diagnosticar precocemente a aciduria glutárica, porque é prejudicada por causa da falta de sinais e sintomas clínicos ou patognósticos antes de uma crise encefalopática. De acordo com a Biblioteca de Medicina dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos da América, 75 por cento das crianças com o transtorno têm uma cabeça grande e um cérebro mais pequeno. Muitos hospitais agora incluem uma prova GA-1 como parte do painel de doenças para a triagem de recém-nascidos.

Quando a acidose glutárica não é tratada, a gente desenvolve caracteristicamente uma distonia secundária a uma lesão estriatal durante a primeira infância. Isto dá lugar a um aumento das taxas de morbidade e mortalidade. Os indivíduos que recebem um diagnóstico precoce, durante a infância, o tratamento pode começar mais cedo e o dano ao cérebro pode ser diminuído.

GA-1 é frequentemente mal diagnosticada, mas pode ser confundido com abuso, por causa da aparência que uma criança pode ter. O diagnóstico pré-natal da doença pode ser feito pela presença de ácido glutárico no líquido amniótico. O diagnóstico e o início precoce do tratamento é extremamente crucial, já que é provável que resulte em um melhor resultado para a criança. No entanto, mesmo quando o tratamento é fornecido, de 25 a 35 por cento das crianças com GA-1 vai desenvolver algum nível de deterioração motor e intelectual.

Com a aciduria glutárica dos tipos II e III, desconhece-se o prognóstico, já que estas variações são mais raras do que as do tipo I. nos casos mais graves, dos tipos II e III, o indivíduo afetado pode nascer com anomalias físicas que podem encurtar a vida .

Se você tem um filho diagnosticado com aciduria glutárico o melhor que pode fazer é educar-se sobre a doença. É possível encontrar recursos on-line e consultar com um conselheiro genético e um especialista médico, que possa lhe dar uma grande quantidade de informação que será vital no cuidado e o resultado que seu filho enfrenta.