Vivendo com a doença de Gaucher

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Informação sobre doença de Gaucher, uma doença genética rara, com os seus próprios sintomas.
Vivendo com a doença de Gaucher

Como uma doença hereditária autossômica recessiva, a doença de Gaucher afeta o metabolismo, onde um tipo de lípidos (ou gorduras) chamado glucocerebroside não se pode decompor corretamente. Normalmente, o corpo humano produz uma enzima chamada glucocerebrosidase que decompõe e reciclagem glucocerebroside, que é uma porção de uma membrana celular. Os resultados são de acumulação específica de lipídios no baço, a medula óssea, o fígado e o sistema nervoso, o que interfere com o funcionamento normal.
Tipo de doença de Gaucher
Existem três tipos diferentes da doença, e cada um tem a sua própria variedade única de sintomas. O tipo 1 é a forma mais comum e não afeta o sistema nervoso, o início pode ocorrer cedo na vida ou na idade adulta. Muitas pessoas com Tipo 1 têm sintomas tão leves que nunca experimentam nenhum problema. Os tipos 2 e 3 ocorrem no sistema nervoso. O tipo 2, o que dá lugar a problemas médicos que começam na infância, enquanto que o tipo 3 progride mais lentamente. Há também tipos mais raros, mais difíceis de categorizar dentro destes três tipos.
Quais são os sintomas?
Os sintomas da doença variam entre os que o possuem. Os sintomas clínicos mais comuns incluem:
Dores ósseas, fraturas e doença.
Uma baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia).
Uma imagem do fígado e do baço.
Fácil hematomas causados por baixos níveis de plaquetas.
Problemas de coração, sistema respiratório e nervoso.
Os sintomas de Tipo 2 e Tipo 3 incluem os mesmos listados com o Tipo 1, mas existem outros problemas que afetam os olhos, convulsões e lesão cerebral. Os diagnosticados com o Tipo 2 de Gaucher normalmente não sobrevivem depois de seu segundo aniversário. Há alguns com tipo 2 que morrerão durante a infância, muitas vezes, com problemas sérios de pele e acúmulo de líquidos. As pessoas com Tipo 3 geralmente desenvolvem sintomas antes dos 2 anos de idade, mas muitas vezes a doença progride mais lentamente e o grau de desenvolvimento do cérebro é imprevisível.
Como é diagnosticado?
O diagnóstico da doença de Gaucher é baseado nos sintomas clínicos e testes de laboratório. Se suspeitar da doença em pessoas que têm baixos contagens de glóbulos vermelhos, sangramento fácil, hematomas, e problemas do sistema nervoso, problemas ósseos e uma imagem do fígado e do baço.
Um médico ordenará a realização de um teste de sangue para medir o nível da enzima glucocerebrosidase. As pessoas que têm a doença terão níveis extremamente baixos de esta enzima. Um segundo tipo de testes de laboratório implica uma análise da amostra de DNA do gene GBA para o tipo mais comum de mutações. Tanto as provas enzimáticas como as de DNA podem realizar-se em bebês antes do nascimento. No entanto, um teste de medula óssea pode não ser suficiente para estabelecer um diagnóstico definitivo.
Quando uma mutação genética específica que causa a doença de Gaucher é conhecido em uma família, você pode fazer um teste de DNA para identificar com precisão quem são os portadores. No entanto, muitas vezes, é impossível prever o curso clínico de uma pessoa baseado inteiramente em testes de DNA.
Como se transmite a doença de Gaucher?
Sendo uma doença genética autossómica recessiva, significa que ambos os pais de uma criança deverão ser portadores do gene para que se transmita a doença de Gaucher. Embora possa afetar qualquer um, é mais comum os de ascendência judaica. É o mais comum de todos os distúrbios genéticos herdados judeus raros, cerca de 1 de cada 450 pessoas têm Gaucher e 1 em cada 10 são portadores do gene.

Que tipo de tratamento está disponível?
O tipo de tratamento que uma pessoa recebe depende de que tipo de Gaucher têm. Uma das formas mais comuns de tratar a doença é através da terapia de reposição enzimática. Este tipo de tratamento ajuda as pessoas com o Tipo 1 e algumas pessoas com o Tipo 3. Ajuda o corpo a produzir mais glóbulos vermelhos no sangue e reduz o aumento do fígado ou baço. Os medicamentos utilizados na terapia de reposição enzimática incluem Velaglucerasa alfa, Taliglucerasa alfa e Imiglucerasa.
Os medicamentos Eliglustat e Miglustat também são opções de tratamento disponíveis para o tipo 1. Esses medicamentos podem parar o processo do corpo que forma os materiais graxos naqueles com uma deficiência enzimática.
Não existem opções de tratamento que possam impedir ou retardar o Tipo 3 de danificar o cérebro. Aqui, entretanto, há outros tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e estes incluem:
Remoção cirúrgica de um baço aumentado.
Transfusões de sangue para tratar a anemia.
Medicamentos para ajudar a fortalecer os ossos e prevenir a acumulação de gordura e o manejo da dor.
A cirurgia de substituição articular para uma melhor mobilidade.
Transplante de células-tronco para reverter os sintomas do tipo 1. Este procedimento é muito complicado e não sem riscos, pode causar problemas a curto e longo prazo, pelo que não é de uso freqüente.
O que se pode esperar de uma pessoa à medida que avança a doença?
À medida que a doença de Gaucher progride, cada pessoa pode esperar que os seus sintomas sejam diferentes. O mais importante é trabalhar com o seu médico e, possivelmente, com uma equipe de especialistas para se certificar de que você está recebendo o melhor cuidado. O tratamento pode aliviar os sintomas da doença, mas, atualmente, não há cura.
Os pesquisadores estão trabalhando para encontrar novos e melhores tratamentos para ajudar os que sofrem com a doença de Gaucher. É possível que você deseja ver o seu médico para saber sobre a oportunidade de participar em um ensaio clínico.
As crianças com Gaucher não podem crescer tão rapidamente como as outras crianças, podem até mesmo chegar à puberdade em uma data posterior, que os seus companheiros.
Dependendo dos sintomas de alguém, pode ser aconselhável evitar esportes de contato e limitar as atividades que podem aumentar as chances de alguém se machucar.
Algumas pessoas com doença de Gaucher têm dor extrema e fadiga. Aqueles com sintomas graves podem não ser capazes de viver de forma independente e podem precisar de auxílio ao vivo de um cuidador.
Se você foi recentemente diagnosticado com a doença de Gaucher ou está cuidando de alguém que tem, é muito difícil de lidar. O apoio de outros que se deparam com o mesmo diagnóstico e desafios que você pode estar enfrentando, poderia ajudá-lo a se sentir menos isolado e podem ser um valioso recurso de informação.
Algumas pessoas com Gaucher podem se beneficiar do aconselhamento, que pode ajudar a lidar com as emoções, as frustrações e medos. Se o aconselhamento não é algo que você está pensando, você pode pensar em entrar em contato com a Fundação Nacional de Gaucher. A organização tem um programa de mentores que pode ajudá-lo a entrar em contato com outras pessoas que podem compartilhar experiências e dar bons comentários e idéias para tornar a sua vida mais fácil.