Trombocitosis essencial

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Os distúrbios mieloproliferativos crónicos são lesões resultantes da sobreacumulación de células sanguíneas.
Trombocitosis essencial

Todos estes sintomas começam com uma mudança no DNA de uma célula formadora de sangue na medula óssea, denominada célula-mãe. Há três tipos de distúrbios mieloproliferativos crónicos:
Policitemia vera
Mielofibrosis idiopática
Trombocitemia essencial
Isto se acompanha de uma superprodução de células formadoras de plaquetas, chamadas megacariocitos, na medula. A função da célula de plaquetas é iniciar o processo de coagulação do sangue em resposta à lesão dos vasos sanguíneos. Uma plaquetas também é chamado de trombocito. O termo trombocitemia significa um excesso de plaquetas no sangue.
A trombocitosis classifica-se como :
Trombocitosis primária (ou trombocitemia essencial), uma entidade de doença única, com características clínicas únicas, ou
Trombocitosis secundária, que pode ser rastreada a qualquer outra coisa, como inchaço, sangramento severo, deficiência de ferro ou câncer.
O que é a trombocitemia essencial?
Todas as células sanguíneas começam como células-mãe da medula, e cada célula mãe tem o potencial de se tornar um eritrócito, glóbulos brancos ou plaquetas. Normalmente, algumas das células-tronco na medula-se-ão em células gigantes chamadas megacariocitos que são divididas em pequenos fragmentos para produzir vários milhares de plaquetas. A trombocitemia essencial implica uma superprodução de megacariocitos na medula, que, por sua vez, rompe e libera um número maior que o normal de plaquetas no sangue. Estas plaquetas podem não funcionar normalmente e podem causar um bloqueio nos vasos sanguíneos, conhecida como trombo.
Incidência de trombocitemia essencial
A trombocitemia essencial é uma doença rara. Há cerca de 0.1 2.4 novos casos por cada 100 000 pessoas a cada ano. A doença ocorre principalmente em crianças maiores, mas também é diagnosticada em homens e mulheres adultos.
Possíveis causas de trombocitemia essencial
Esta condição é uma das várias doenças clonales da medula óssea. O termo “clonal” significa que a doença começou com uma alteração genética adquirida em uma única célula mãe. Esta única célula mãe é a mãe de todas as células anormais que se desenvolvem e se acumulam como parte da doença. Atualmente, a causa da mudança genética é desconhecida.
A trombocitosis secundária pode se desenvolver como resultado de:
Hemorragia aguda ou infecção
Anemia
Artrite e outras inflamações crônicas
Câncer
Exercício
Deficiência de ferro
Medicação
Osteoporose
Remoção do baço
Policitemia vera
Estresse
Cirurgia
Causas da trombocitosis:

Infecção (aguda e crônica)
Trombocitosis essencial (não-familiar)
Distúrbios inflamatórios
Trombocitosis essencial (familiar)
Deficiência de ferro crônica
Leucemia mielóide crónica
Perda de sangue aguda ou crônica
Policitemia vera
Dano aos tecidos por trauma ou cirurgia
Mielofibrosis
Medicamentos
Síndromes mielodisplásicos
Esplenectomia e hiperesplenismo
Malignidade
Repercussão da quimioterapia
Sintomas e complicações
Muitos pacientes com trombocitemia essencial não apresentam sinais ou sintomas. Outros pacientes podem ter:
Vermelhidão da pele
Dor ardente ou latejante em pés e mãos
Sintomas não específicos, tais como dor de cabeça, tonturas, perda de peso e coceira
Um baço ligeiramente ampliado em cerca de metade dos pacientes.
Sangramento inesperado ou exagerado
Trombose (coagulação anormal do sangue)
Fezes com sangue
Fraqueza
Os gânglios linfáticos dilatados
A trombocitemia essencial descontrolada pode causar complicações da gravidez, incluindo:
Aborto espontâneo
Retardo do crescimento fetal
Parto prematuro
Descolamento de placenta
Trombose e hemorragia
A trombose e hemorragia são a complicação mais comum da trombocitemia essencial. Um coágulo de sangue pode ocorrer em uma artéria, ou, menos frequentemente, em uma veia. O coágulo pode bloquear o fluxo sanguíneo para um órgão, como o cérebro ou o coração, causando um acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco. As complicações de coagulação podem ocorrer em pacientes com uma contagem plaquetários ligeiramente elevado.

Principais eventos trombóticos
Trombose venosa profunda
Embolia pulmonar
Enfarte do miocárdio
Acidente vascular cerebral
Eventos trombóticos menores
Ataque isquêmico transitório
Throbophlebitis De Superfície
Dor de cabeça
Eritromelalgia
Eventos, eczemas
Hemorragia do trato gastrointestinal
Hemorragias nasais
Hemorragia uterina
Como se diagnostica a trombocitemia essencial?
A trombocitemia essencial é identificada, muitas vezes, acidentalmente, em pacientes sem sintomas, quando um exame de sangue de rotina mostra uma contagem de plaquetas superior ao normal. Um baço ligeiramente ampliado também pode ser facilmente encontrado.
A contagem de plaquetas é uma análise de sangue médico padrão, e os valores normais oscilam entre cerca de 175.000 e 350.000 plaquetas por microlitro de sangue. É importante saber que a trombocitemia essencial é uma consideração se:
A contagem de plaquetas é superior a 600.000 / ml de sangue
Não há outra causa evidente para uma contagem elevada de plaquetas.
Infelizmente, não existem testes específicos que possam ser utilizados para estabelecer o diagnóstico de trombocitemia essencial. Alguns testes de rotina, que provavelmente serão utilizados são uma radiografia de tórax, ultra-som ou outra exploração do abdômen, e uma prova de medula óssea.
A prova de medula óssea consiste em tomar tanto líquido como um pequeno lápis-chumbo, como mostra sob um anestésico local dos ossos na parte posterior da pelve.
Diagnóstico diferencial
Há várias condições que podem resultar em um aumento de plaquetas, incluindo:
Transtornos inflamatórios, como a artrite.
A anemia por deficiência de ferro.
Certos tipos de câncer.
Esplenectomia
Na maioria dos casos, o diagnóstico de trombocitemia essencial se realiza sobre a base de:
Uma contagem elevada de plaquetas que persiste com o tempo
Uma concentração de hemoglobina sangüínea ligeiramente inferior à normal e uma contagem de glóbulos brancos ligeiramente superior
Um exame da medula compatível com o diagnóstico
A ausência de evidências de outras doenças do sangue clonales que podem estar acompanhadas de aumento das plaquetas do sangue, como a leucemia mielógena crônica e a mielofibrosis idiopática
Tratamento
As decisões de tratamento devem guiar-se pelo risco de complicações hemorrágicas ou sangramento em um paciente. Os médicos podem usar quimioterapia para reduzir a contagem de plaquetas em pacientes com episódios de sangramento ou de coagulação anteriores, ou aqueles que têm um alto risco de tais complicações.
Os riscos de complicações de coagulação incluem:
Uma história prévia do coágulo anterior.
Fatores de risco cardiovascular.
Idade avançada
Os fatores de risco para sangramento incluem:
Uma contagem de plaquetas de 2 000 000 por microlitro e superiores.
Aspirina ou outro uso de drogas inflamatórias não esteróides (NSAID).
Medicamentos
Os fármacos mais usados para tratar a trombocitemia essencial são:
Hidroxiurea (Hydrea)
Anagrelida
Interferon alfa
A hidroxiurea é um forte agente mielosupresor que pode ser utilizada como terapia inicial para a trombocitemia essencial. A hidroxiurea costuma ter sucesso na redução da contagem plaquetários dentro de várias semanas, com poucos efeitos colaterais a curto prazo. No entanto, existem algumas evidências de que a hidroxiurea está associada com um risco maior de desenvolver leucemia aguda depois de uma terapia a longo prazo.
Nos raros casos em que os pacientes apresentam complicações potencialmente fatais, a contagem de plaquetas pode ser reduzido rapidamente usando a aférese de plaquetas, um procedimento que elimina as plaquetas do sangue diretamente.
A aspirina é amplamente utilizada na trombocitosis essencial, em particular para os sintomas que podem ser causados por coagulação ou plaquetas hiperativa. Há, é claro, os efeitos colaterais da aspirina, que pode causar hemorragia e úlceras no estômago e o intestino delgado.
Previsão
Os pacientes com trombocitosis essencial têm uma expectativa de vida quase normal, devido à baixa taxa de conversão leucémica. O principal fator de morbidade é o maior risco de complicações tifóide. A trombocitosis essencial é uma doença de progressão lenta, com longos períodos assintomáticos de classificação por eventos trombóticos ou eczemas. A sobrevida média dos pacientes com este transtorno é de 12 a 15 anos, e pode ser muito mais longa em pacientes mais jovens.