Doença de Canavan

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A doença de Canavan representa uma condição de natureza genética registrado na freqüência em crianças. A doença de Canavan, na verdade, é uma malformação da natureza neurológica, tomou a forma de degeneração da substância branca do cérebro e da transformação do mesmo em um tecido com a estrutura das encefalopatias. O carinho é conhecido sob os nomes de ” deficiência de aspartoacilaza “, “doença de Canavan – Van Bogaert – Bertrand” ou ” Degeneração spongiloasa matéria branca no cérebro “. Actualmente não existe nenhum antídoto específico ou protocolos terapêuticos padrão para esta patologia. A incidência do aumento da doença registrados em crianças que vivem em países do leste europeu e europa central, em particular, dentro do grupo étnico judeu Ashkenazi, em que cerca de 2 % da população é portadora da doença. Para o agrupamento de Ashkenazi estabeleceu uma incidência de doença de 1 de 64.000 pessoas, um dos quarenta representantes deste grupo étnico, sendo declarada usuários.

A doença de Canavan foi descrito por Myrtelle de Maio de Canavan, em 1931, no quadro de uma especializada obras realizadas na base de caso de um paciente que morreu com a idade de um ano e quatro meses. A seguir a necropsia, foi encontrada a estrutura do branco, spongioasa e consistência baixa o seu cérebro. Assim, foi descoberto que a doença degenerativa da natureza do sistema nervoso central.

Revestimento de gordura do cérebro tem a função de isolamento do composto de nervos ao nível do cérebro. A condição é classificada como um leucodistrofie definida como um transtorno do processo de formação ou desenvolvimento de matéria branca no cérebro. A mielina é composto por um mínimo de dez substâncias, a produção de cada um destes sendo controlado por um determinado gene. Assim, existem tantos tipos de leucodistrofii quantas substâncias contendo a mielina. No caso da doença de Canavan, o gene responsável é localizar no nível do cromossoma 17, que é responsável pela formação da enzima chamada N-aspartoacilaza. A doença de Canavan é causada pela deficiência da enzima chamada N-aspartoacilaza ou ASPA deficiência leva a um aumento do nível de ácido N-acetilaspartic no cérebro. Ácido N-acetilaspartic acumulado no cérebro provoca um desequilíbrio de ordens químicos que iniciam a destruição da mielina. A mielina é conhecido sob o nome de matéria branca e tem a função de proteger as fibras nervosas e permite a transmissão de mensagens de e para o cérebro. Nas condições de produção desse desequilíbrio de ordem quimicamente, a substância branca tornou-se spongioasa já não é capaz de enviar mensagens específicas, assim começando a manifestar sintomas específicos para a doença de Canavan.

Os sintomas da doença manifesta, geralmente, em crianças com idades entre três meses e seis meses. O quadro clínico inclui o atraso no desenvolvimento caracterizada principalmente pela lentidão do motor, extensão do pescoço, perda do tônus muscular e do humor de desmaio ou até mesmo rigidez, pobre controle de cabeça e problemas alimentares. Durante a evolução da doença começam a se recorde de apreensões, os nervos dos olhos são afetados e podem instalar e até mesmo cegueira, ocorre o refluxo do trato gastrintestinal conhecida como azia e é encontrado disfagia ou dificuldade de deglutição. Os pacientes com vários graus de retardo mental e perda de habilidades motoras. No caso da maioria dos pacientes jovens registrar fatalitati desde a primeira década de vida. As mortes de produção, em média, na faixa dos 4 aos 20 anos, a doença de Canavan, representando um dos mais comumente encontrada doenças cerebrais degenerativas natureza registrado pacientes com idade muito jovem.

Forma neonatal da doença de Canavan determinar os sintomas mais graves, sendo este o mais comumente registrados forma de evolução da doença. Forma neonatal manifesta-se em crianças, após a passagem do três primeiros meses de vida. Até ao fim de três meses, os bebês não se manifestam os sintomas específicos da doença, mas com o passar do tempo, os pais aviso de atrasos na criação dos filhos, a adynamia, a indiferença e a apatia. As crianças afetadas podem não suportar o seu próprio peso da cabeça, como resultado da diminuição do tônus muscular, chamada de hipotonia. As crianças tornam-se dificuldade na alimentação, manifestado por distúrbios de deglutição, refluxo gastroesofágico, a exteriorização de alimentos a nível das narinas do viveiro de trutas e vômitos. São encontradas alterações visíveis as dimensões da cabeça, que ganham um volume exagerado, o sintoma chamado de macrocefalia.

Gradualmente instala convulsões, transtorno de resto, distúrbios da visão, distúrbios da audição e outras manifestações de comprometimento dos nervos cranianos. As crianças afetadas não consegue andar ou falar.

Forma juvenil da doença de Canavan tem uma evolução mais fácil, os sintomas de que pode ir até mesmo despercebidos. O diâmetro do crânio permanece inalterado, as deficiências de desenvolvimento são mais sutis. Poderá observar-falta leve da fala ou dificuldade de a natureza do motor, o que pode, mas se beneficiar do tratamento .

A doença de Canavan é uma doença genética, classificado entre as malformações neurológicas inata e que se manifesta pela transformação do tecido cerebral no tecido esponjoso. A malformação é realmente um transtorno autosomala recessiva, exigindo de ambos os pais para levar o gene defeituoso para o seu filho para ser afetado.

O diagnóstico clínico é estabelecido com base na macrocefaliei, retardo mental e hipotonia muscular presente em pacientes entre as idades de três e cinco meses.

O exame de urina pode revelar altas concentrações de níveis muito altos de ácido N-acetilaspartic das fases de doença grave e as concentrações ligeiramente maior, que é registrado nas formas juvenis.

O exame do líquido amniótico é realizada por amostragem das mulheres grávidas, entre a semana de 16 e semana, de 18 de gravidez. No caso de esta doença irá identificar concentrações de casar com a menina do valor normal de N-aspartoacilazei.

A doença de Canavan pode diagnosticar através da realização de uma análise de sangue no pré-natais, período após o qual é detectado a falta da enzima N-aspartoacilaza ou identificar uma mutação ao nível dos genes que controla.

A doença de Canavan pode detectar no período pré-natal e através de testes de DNA, análise, na qual é estabelecida a possibilidade de que o feto para ser afetado.

Outro método diagnóstico é a base sobre a determinação do nível de N-aspartoacilaza do líquido amniótico, a mão-de-obra bastante difícil e que é realizado apenas no âmbito de dois laboratórios especializados nos Estados Unidos da América. A análise é realizada com base numa amostra de sangue, que eles carregam em condições especiais e envolvem custos económicos importantes. Por esta razão, a empresa Delphi Teste GmBH da Alemanha disponibilizou um novo teste genético com base na análise de amostras de fluidos orais. Assim, os clientes podem alcançar sozinho amostragem, as amostras enviadas ao laboratório em Regensburg, que vai de análise a região que codifica o gene. Uma análise completa tem um custo estimado de 400 euros. Aconselhamento a genética tem um papel importante, esta chegando a ajuda de casais em risco e explorar opções de planejamento familiar disponíveis. Sobre o território dos Estados Unidos da América, os rabinos aconselhar os casais de judeus para buscar o teste para a doença de Canavan, antes da fundação de uma família.

Neuroimagem contribui para o estabelecimento de um diagnóstico de leucodistrofie. Em geral, tomografia computadorizada e exames de ressonância magnética nuclear não revelar alterações anormais em crianças com a doença de Canavan, mas às vezes ele pode detectar alterações na estrutura da matéria branca do cérebro. As alterações encontradas são simétricas, e difuso, que está interessado na área do córtex e regiões subcorticais. A região do cerebelo e do tronco cerebral são raramente afetados.

Pelo exame ultra-sonográfico pode ser visto ecogenicidade modificação dos tecidos afetados diferente do tecido saudável.